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Le titulaire de la chaire Axa–Fondation UPMC co-découvre un marqueur génétique de la maladie d’Alzheimer

Une altération du gène ABCA7 – dont la protéine est très présente dans le système nerveux central - représenterait un facteur de risque dans l’apparition de la maladie d’Alzheimer. C’est ce qu’ont montré le professeur Harald Hampel, titulaire de la chaire Axa-fondation UPMC pour la maladie d’Alzheimer, et son homologue islandais Kari Stefansson dans une étude* parue le 25 mars 2015 au sein de la revue Nature Genetics.

Les scientifiques ont mené leurs travaux auprès d’un échantillon de la population islandaise dont le relatif isolement a favorisé la faible variété génétique, permettant d’identifier facilement les liens maladies-mutations. Comparés avec d’autres cohortes d’Europe du nord ou des Etats-Unis chez qui les mêmes altérations ont été observées, les résultats ont montré que les porteurs d’une mutation d’ABCA7 avaient 1,73 fois plus de risques de développer la maladie d’Alzheimer.

Pour Harald Hampel, ce travail démontre la puissance des méthodes de séquençage de l’ADN. Il ouvre la voie à de nouvelles méthodes plus précises de diagnostic.

Inaugurée en février 2014, la chaire Axa – fondation UPMC pour la maladie d’Alzheimer améliore la détection de cette pathologie qui touchera plus de 115 millions d’individus en 2050. Ses chercheurs se sont par exemple concentrés sur les biomarqueurs d’Alzheimer et sont parvenus, par des méthodes inédites d’imagerie, à détecter le passage de son stade silencieux à son stade symptomatique. Une première étape dans le diagnostic précoce de la maladie et l’élaboration d’un traitement. Les travaux de la chaire devraient déboucher sur plusieurs outils de diagnostic en reliant recherche fondamentale, molécules, mécanismes, thérapies, découvertes et application clinique.

* Loss in function variants in ABCA7 confer risk of Alzheimer’s disease

En savoir plus :

Alzheimer : une chaire pour un diagnostic précoce de la maladie

Chaire de la Fondation UPMC "Anticiper la maladie d'Alzheimer"Nouvelle fenêtre

Chaire Axa-Fondation UPMC sur la maladie d'Alzheimer, des progrès grâce à la connectivité cérébrale

L'interview filmée du professeur Harald HampelNouvelle fenêtre

Le site de la Fondation UPMCNouvelle fenêtre

 

 

crédits photos : Pierre Kitmacher - UPMC direction de la communication



27/05/15